بررسی ریزحذف های کروموزوم yو جهش در اگزون ۷ ژنstag۳ در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی ایدیوپاتیک
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها برروی کروموزوم yیا کروموزوم های اتوزوم قرارگرفته اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف های کروموزوم y و جهش های ژن stag3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است. مواد و روش ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وdna آن استخراج گردید. نمونه ها از نظر وجود ریزحذف های کروموزوم y به روش multiplexpcr مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش های احتمالی در اگزون 7 ژن stag3 به کمک روش msscp بررسی شد. یافته ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف های کروموزومyرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف های کروموزوم y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد. نتیجه گیری: نتایج نشان می دهند که ریزحذف های کروموزوم y به عنوان اصلی ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم ترین کاندید جهت انجام تست های تشخیصی می باشند. جهش های ژن stag3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.
منابع مشابه
متیلاسیون ناحیه پروموتری ژن gstm۱ در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی
هدف: تقریباً در 50 درصد موارد از ناباروری فاکتورهای مردانه به تنهایی یا همراه با فاکتورهای زنانه دخالت دارند. یکی از ناهنجاری هایی که اخیراً نقش آن در ناباروری بررسی شده است تغییرات نابه جا در الگوی اپی ژنتیک خصوصاً متیلاسیون است که می تواند باعث تغییر در بیان و حتی خاموشی ژن شود. gstm1 (گلوتاتیون s- ترانسفراز mu1) به عنوان پروتئین انتقالی درون سلولی در انتقال هورمون ها و استروئیدهای جنسی ضروری بر...
متن کاملبررسی جهش های ژن گیرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک
Background and purpose: Development of the male phenotype and the initiation of spermatogenesis are intricately dependent on the cellular events that respond to androgens. The actions of androgens are mediated by the androgen receptor (AR). The aim of this study was to investigate the association of AR 5'UTR and codon 211 genetic variation with the risk of idiopathic male infertility. Material...
متن کاملبررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک
Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...
متن کاملناهنجاری های کروموزومی در مردان نابارور آزواسپرمی و اولیگواسپرمی
In this study, chromosome analyses were performed on 70 infertile Azoospermic and Oligospermic (<20 million/ml) men, and also cultures of peripheral blood lymphocytes by high resolution banding method were analysed as well. It is revealed 8 (11.43 percent) men with chromosomal abnormality. There were 31.4 percent patients with azoospermia and 68.6 percent with oligospermia from several thousand...
متن کاملبررسی ریزحذف نواحی از کروموزوم y در مردان با ناباروری مبتلا به الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد
زمینه و هدف: نیمی از علل ناباروری به دلیل عوامل مردانه است که از مهمترین آنها نقایص ژنتیکی است. ریز حذف نواحی از کروموزوم y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. هدف از این مطالعه بررسی بروز ریزحذف های ناحیه azf در جمعیت خراسان و نیز فاکتورهای دخیل در بروز...
متن کاملبررسی مولکولی حذف های کروموزوم y در نواحی azf بیماران مبتلا به آزواسپرمی و اولیگواسپرمی غیر انسدادی مراجعه کننده به مرکز ناباروری منتصریه مشهد
زمینه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (azf) واقع در بازوی بلند کروموزوم y، دارای ژن هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز و باروری به طور کامل مشخص نشده است؛ از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف های نواحی azf با باروری مردان؛ تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می سازد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ریزحذف های کروموزوم y در بیماران مبتلا به ناباروری اولیگواسپرمی و آزواسپرمی غیرا...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی اراکجلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۱۹-۲۶
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023